El ADN basura es esencial para el funcionamiento del genoma humano

El proyecto internacional Encode ha identificado hasta cuatro millones de "interruptores" en el genoma humano implicados en la activación de genes: hasta el 80% del genoma que se creía menos importante está implicado activamente la producción de proteínas.

Investigadores biomédicos del proyecto internacional Encyclopedia of DNA Elements (Encode) ha descubierto que el "ADN basura" es esencial para que los genes humanos funcionen ya que regula su actividad. Sin este "ADN basura", que en realidad es un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de los genes, éstos no funcionarían.

Fruto del hallazgo, los científicos saben ahora que los lugares del genoma que determinan si un gen se enciende o se apaga son en realidad la mayor parte del mismo y tienen un papel "útil y muy importante", lejos de lo que se pensaba en un inicio.

El descubrimiento ha sido realizado por un grupo de científicos que trabajan en el proyecto Encode (Encyclopedia of DNA Elements), un consorcio público y abierto de investigación impulsado por el National Human Genome Research Institute de los Estados Unidos (EEUU) con el objetivo de identificar todos los elementos funcionales de la secuencia del genoma humano.

El proyecto Encode está liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) de EE.UU. y el European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) de Reino Unido, y para el presente descubrimiento se han analizado unos 15 billones de bytes de datos en bruto.

La investigación ha contado con la participación de 442 científicos de 32 laboratorios de Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, entre ellos 20 investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. También han participado dos investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto Nacional de Bioinformática.

Los descubrimientos se han publicado en 30 artículos diferentes de acceso abierto conectados entre sí a través de las revistas Nature, Genome Biology y Genome Research, y conforman una información tan "exhaustiva y compleja" que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación.

El genoma sólo funciona gracias a los interruptores
 

Esta nueva información es tan exhaustiva y compleja que "hemos presentado un mapa detallado de la función del genoma que identifica cuatro millones de 'interruptores' de genes", señala el coordinador de análisis del proyecto, Ean Birney del EMBL-EBI (European Bioinformatics Institute).

"Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores, millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga". "El Proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas", prosigue.

"Con el mapa de Encode, podemos ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma de hecho, una cantidad sorprendente está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas".

 

"Estos descubrimientos nos ofrecen el conocimiento que necesitamos para mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Tan importante es saber dónde están ubicados ciertos genes como también qué secuencias los controlan", concluye.